Все люди на земле имеют одинаковый генетический код, различаясь только мутациями. Новые мутации появляются у каждого человека и могут передаваться по наследству. Соответственно, чем ближе родство, тем больше два человека совпадают по имеющимся у них мутациям, а чем родство дальше, тем больше разница. Установлением родства на основе сравнительного анализа ДНК и занимается генетическая генеалогия.
Сравнив геномы двух случайно выбранных лиц, можно определить, насколько тесно эти люди связаны между собой, являются близкими или дальними родственниками, установить, когда жил их общий предок и даже определить их этническую принадлежность.
Проводя широкие исследования на популяционном уровне и сравнивая наших современников с останками людей, найденных в ходе археологических раскопок, можно выяснить историю формирования современных народов из древних племен и установить миграционные пути предков не только в недавнем прошлом, но и в доисторические времена.
Виды генетических тестов
Генетическая генеалогия использует три основных метода исследования:
- Анализ аутосомной ДНК
- Анализ половых хромосом (X и Y)
- Анализ митохондриальной ДНК
Анализ аутосомной ДНК
Ядерная ДНК человека состоит из 23 пар хромосом, при этом каждая пара включает одну хромосому, полученную от отца, и одну — от матери. Среди них 22 пары — это хромосомы, свободно передающиеся между мужчинами и женщинами, и они называются аутосомами. Их анализ называется аутосомным тестом. Этот тест проводится как мужчинам, так и женщинам. Он помогает найти родственников обоего пола, оценить степень родства, а также предположить этническое происхождение.
Недостатком теста является то, что относительно высокая точность оценки родства обеспечивается лишь в пределах 4-5-поколений. Дело в том, что в процессе наследования аутосомы, попадающие в половые клетки, случайным образом обмениваются между собой фрагментами (кроссоверинг), что напоминает перемешивание колоды карт методом тасования. В результате, хромосомы, полученные ребенком от отца и матери могут содержать гены всех предков, но в разном количестве. По усредненным показателям доля каждого из бабушек и дедушек в геноме ребенка составляет 25%, прабабушек и прадедушек — 12,5%, прапрабабушек и прапрадедушке — 6,25% и т. д.), но фактическое количество генов, полученных от каждого из предков, может сильно различаться. В итоге, чьи-то гены сохраняются у наследников сотни и тысячи лет, а чьи-то полностью исчезают, что осложняет оценку дальнего родства.
Анализ половых хромосом (X и Y)
Оставшаяся пара ядерной ДНК включает хромосомы X и Y, которые условно называются половыми хромосомами, поскольку их комбинация определяет пол ребенка. При наличии двух X-хромосом рождается девочка (XX), а если X и Y, то мальчик (XY).
Поскольку X-хромосомы обладают свойствами аутосом (свободно передаются между мужчинами и женщинами, совершают кроссоверинг), их исследование включается в состав исследования аутосомного теста.
Y-хромосома имеется только у мужчин и всегда передается напрямую от отца сыну, соответственно, проведение теста Y-хромосомы возможно только у мужчин. Она не вступает в обмен генами (кроссоверинг) с X-хромосомой и передается из поколения в поколения неизменной, постепенно накапливая новые мутации. Сравнив Y-хромосомы двух любых мужчин и подсчитав разницу в мутациях, можно довольно точно установить, когда разошлись их семейные линии и сколько лет тому назад жил их общий предок (см. Y-хромосомные гаплогруппы).
Анализ митохондриальной ДНК
Митохондриальная ДНК — это одиночная хромосома, не входящая в состав ядерной ДНК, а находящаяся в митохондриях. В силу своего изолированного положения она также не подвергается кроссоверингу, а передается неизменной, постепенно накапливая мутации. Эта хромосома имеется как у мужчин, так и у женщин, но передается по наследству через женщин. Соответственно, анализ митохондриальной ДНК может проводиться как у мужчин, так и у женщин, но показывает прямое родство по женской линии.
В силу небольшого размера этой хромосомы, мутации в митохондриальной ДНК происходят редко (по разным оценкам от 500 до 8000 лет на мутацию), что делает тест этой хромосомы менее информативным при генеалогических исследованиях небольших исторических периодов.